AI로 RNA '세포의 언어' 해독…가상 세포로 알츠하이머에 도전

핵심 메시지

• 알츠하이머·심장병·뇌졸중·여러 암은 단일 원인이 아니라 환자마다 다른 위험요인 조합을 가진 '복합질환'이라 정복이 어려웠다.
• 최근 1~2년 사이 측정(단일세포 RNA 시퀀싱)·변경(크리스퍼)·이해(AI) 세 가지가 맞물리며 이런 문제에 새롭게 접근할 수 있게 됐다.
• RNA는 '세포의 언어'이며, 대규모 언어모델이 인간 언어를 학습하듯 AI가 세포의 언어를 학습할 수 있다는 것이 핵심 아이디어다.
• 코너만 팀(Arc Institute)은 향후 4년간 10억 건의 크리스퍼 교란 실험을 목표로 하며, 현재까지 약 6,000만 건을 수행했다.
• 목표는 '보편 가상 세포' 모델로 질병 세포를 건강한 세포로 되돌리는 개입을 예측하는 것 — 첫 모델은 8개월 전 공개됐고 당시 최첨단이지만 정확도는 아직 약 20% 수준이다.

쉽게 이해하기

스위스 작은 마을 출신의 실바나 코너만은 부모가 과학자가 아니었지만 주변의 자연과 인간 생물학에 매료돼 과학의 길로 들어섰다. 15세에 들어간 첫 실험으로 국가 대회와 유럽연합 대회에서 우승하며 자신감을 얻었고, 학부에서 알츠하이머를 접하며 '왜 어떻게 시작되는지조차 모르고 치료법도 없는가'라는 의문을 품었다. 이 질문이 복합질환 연구로 이어졌다.

알츠하이머·심장병·여러 암·뇌졸중은 모두 복합질환이다. 단일 원인의 감염병과 달리, 유전적 변화와 환경요인이 환자마다 고유하게 조합돼 있어 '모든 환자가 공통으로 가진 표적'을 찾기가 어려웠다. 그래서 최근 수년간 의학이 극적으로 진전하기 힘들었다는 것이다.

코너만은 최근 1~2년 사이 세 가지가 맞물렸다고 본다. 측정(단일세포 RNA 시퀀싱으로 세포 하나하나의 RNA 발현을 스냅숏처럼 포착), 변경(크리스퍼로 유전자를 하나씩 켜고 끔), 이해(AI). RNA는 '세포의 언어'이고, LLM이 인간 언어만으로 세계에 대한 개념을 세우듯 AI가 세포의 언어를 학습할 수 있다는 것이 핵심이다. 인간 언어와 달리 RNA는 진화가 만든 것이라 사람에겐 불가해하지만 AI는 개의치 않는다.

이를 위해 팀은 크리스퍼로 유전자를 켜고 끄며 단일세포 RNA 시퀀싱으로 그 결과를 측정하는 '교란(perturbation) 실험'을 대규모로 수행한다. 목표는 4년간 10억 건이며, 일일이 따로 돌리는 대신 바코딩 기법으로 풀에서 한꺼번에 돌린 뒤 결과를 역추적해 확장한다. 지금까지 약 6,000만 건을 마쳐, 10억 건도 가능하다고 본다.

최종 목표는 학습하지 않은 새 세포·질병에도 일반화하는 '보편 가상 세포' 모델이다. 질병 세포를 건강한 세포로 되돌리려면 어떤 유전자·화학적 개입이 필요한지를 모델에 물어, 2만~4만 개에 이르는 후보 가운데 정답을 빠르게 좁힌다. 첫 모델은 8개월 전 공개됐고 당시 최첨단이지만 정확도는 약 20% 수준. 팀은 'State Designer' 도구를 올해 안에 공개하고, 1,000개 팀이 참여한 '가상 세포 챌린지'로 분야 전체를 끌어올리려 한다. 도구가 인간 세포만 다뤄 악용이 어렵다는 안전장치도 강조하며, 4~5년 안에 충분히 정확한 모델로 의학이 달라질 것으로 전망한다.

주요 인사이트

• AI가 인간 언어를 '해독'했듯 RNA라는 '세포의 언어'도 해독할 수 있다는 유추가 이 프로젝트의 핵심 직관이다.
• 측정·변경·이해(시퀀싱·크리스퍼·AI) 세 기술의 동시 성숙이 복합질환에 대한 새로운 접근을 비로소 가능케 했다.
• 10억 건 실험은 소프트웨어가 아니라 실제 물리적 실험이며, 바코딩 풀링으로 확장한다 — 데이터 생성 자체가 모델의 핵심 자산이다.
• '한 번에 가설 하나'가 아니라 수만 개 표적을 데이터 기반으로 한꺼번에 비교하는, 질병 연구 방식의 전환을 지향한다.
• 모델이 인간 세포만 다뤄 악용이 어렵다는 설계상 안전장치를 두었고, 도구를 공개·공유해 분야 전체를 함께 끌어올리려 한다.

자주 묻는 질문

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